发表于 2024-10-25
第三代试管婴儿是取卵后，胚胎培育至第五或第六天的囊胚阶段，对外滋养层（未来胎盘的发育部分）进行活检，并利用专门的遗传学检测技术来分析胚胎是否带有遗传缺陷。第三代试管婴儿临床有三个类型。
PGT-A
即胚胎植入前非整倍体筛查，专注于检测大于等于4 Mb以上的染色体异常，适用于38岁及以上、需借助辅助生殖技术的患者；那些自然流产三次或两次且有一次胚胎染色体异常者；以及反复种植失败（3次移植或移植4-6个高评分卵裂期胚胎或3个高评分囊胚均未成功）的患者。
PGT-SR
即胚胎植入前染色体结构异常检测，它不仅能检测大于4 Mb的染色体异常，还能区分正常胚胎和携带者胚胎，从而降低携带者胚胎发育的子代生育时出现的胎停、胎儿畸形等风险。该技术适用于任一方或双方携带染色体结构变异的夫妇，包括相互易位、罗氏易位、倒位、复杂易位以及染色体的致病性微缺失或微重复等状况。
PGT-M
即胚胎植入前单基因病遗传学检测，它除了检测大于4 Mb的染色异常，还检测胚胎是否携带特定的致病突变。它主要适用家族中有明确致病基因的遗传性疾病患者。
第三代试管婴儿的风险
三代试管主要用于检测胚胎是否存在遗传缺陷，挑选正常胚胎移植，从而避免遗传疾病患儿出生及人工流产、引产等带来的痛苦。第三代试管婴儿技术虽先进，但也伴随风险：
1.胚胎需培育至囊胚阶段，存在无法全部发育至该阶段的风险。
2.PGT检测后，若所有胚胎显示异常，会面临无胚胎可移植的局面。
3.任何类型的PGT都有其检测限制，无法检测出所有遗传疾病。
4.PGT仅针对胚胎遗传因素导致的胎停和流产，无法涵盖所有导致胎停流产的原因。
5.PGT存在一定的漏诊和误诊风险，因此通常需要通过羊水穿刺进行确认。若羊水检测发现胎儿异常，可能还需进行引产。
