性染色体异常-特纳综合征

什么是特纳综合征？

特纳综合征，又称先天性卵巢发育不全综合征，是一种只发生于女性的由于基因突变导致的遗传病。通常由一条X 染色体的部分或全部缺失所引起，患者的卵巢组织被条束状纤维所取代，故缺乏女性激素，导致第二性征不发育和原发性闭经，是人类惟一能生存的单体综合征。

特纳综合征有哪些表现？

生长发育迟缓、身材粗短，成人后身高也多在135～140 cm，难以超过 150 cm。

有一些特殊的体貌，比如颈短而宽、有颈蹼，后发际低，胸部呈方形或盾形，乳头间距大，乳房及乳头均不发育，皮肤多痣，肘外翻，第4 或 5 掌骨或跖骨短，掌纹通贯手，胫骨前突如镰刀状。

青春期无性征发育，闭经，外生殖器呈幼稚型，婚后不育。

同时还伴有其他器官畸形、发育异常，如手足背淋巴性水肿，肾发育畸形（马蹄肾、异位肾等），心血管畸形（主动脉根部扩张、主动脉缩窄、主动脉瓣疾病、主动脉夹层等），眼部异常（弱视、斜视、青光眼等），其它等等。

易合并其他系统疾病，如高血压、糖尿病、骨质疏松、肿瘤、自身免疫性疾病等。

如何治疗？

生长激素疗法：可以改善特纳综合症患者的终身高；尽早开始治疗，直至青春期早期。
雌激素疗法：绝大多数女孩从青春期11~12岁开始接受治疗；雌激素治疗可以帮助乳房发育，改善子宫大小；雌激素应终身治疗，直至绝经期。

特纳综合征是一种较为少见的遗传性疾病、临床表型复杂、个体差异性大、不典型者误诊和漏诊较为常见，诊断明确后早期进行临床干预，目前无法彻底根治。

如何预防？

染色体病是指遗传物质的改变，可以在染色体水平上看到，表现为数量或结构的改变。由于染色体病累及的基因数目较多，故症状通常很严重，累及多器官、多系统的畸变和功能改变。

第三代试管婴儿技术是世界领先的，通过PGD遗传诊断和PGS染色体筛查，可以准确检测23对染色体，筛选出100多种已知遗传病。通过性别选择，可以大大减少染色体异常导致的疾病。