染色体病-爱德华氏综合征

背景介绍

爱德华氏综合征是指18三体综合征，18三体是指胎儿的第18号染色体有3条，正常人是两条。18三体的胎儿会有严重的智力障碍，常常伴有多发畸形，产后一年之内绝大部分都会死亡。在新生儿中发生率1/3000-1/6000。18三体综合征发生的主要机理是生殖细胞减数分裂过程中18号染色体不分离。

遗传

正常人是只有两条18号染色体的，即一条来自父亲，另外一条来自母亲，但18三体患者身体中的每一个细胞都含有3个拷贝数的18号染色体，这主要是由于多遗传了一条来自父母的18号染色体。

主要特征性表现包括：

眼面部畸形一小下颌常见，可高达70%。唇、腭裂可在18-三体中出现，但远较13-三体为少。其他的包括小头，枕部突出；眶嵴发育不良，眼裂短，内眦赘皮，小眼球，角膜混浊；鼻梁窄而长，腭狭窄，下颚小，嘴小，耳位低，耳廓扁平，上端尖，形似动物耳；颈短；皮肤松弛，前额与后背多毳毛，大理石状皮肤。

胸骨短、钳状手和手指弓形纹过多。18-三体通常过期分娩，胎动少，羊水过多，胎盘小及单一脐动脉；出生体重低，肌张力增高；发育迟缓，严重智力障碍。

预防：

目前大多数遗传性疾病还缺乏行之有效的治疗手段，因此，降低某种特定遗传性疾病最主要的方法就是在遗传优生咨询的基础上，准确地诊断出高危妊娠，再对患病胎儿进行选择性流产，从而达到减少患病儿出生的目的。

在此情况下，胚胎种植前遗传性诊断(PGD)技术应运而生，应用PGD技术不仅可以防止遗传性疾病的发生，同时还避免了选择性流产和多次流产可能造成的危害及伦理道德上的冲突。

胚胎种植前遗传性诊断(PGD)是指在体外受精过程中，对具有遗传风险患者的胚胎进行种植前活检和遗传学分析，以选择无遗传学疾病的胚胎植入宫腔，从而获得正常胎儿的诊断方法，可有效地防止有遗传疾病患儿的出生。

植入前遗传性诊断是随着人类辅助生殖技术，即“试管婴儿”技术发展而开展起来的一种新技术，相较于IVF"第一代试管婴儿"或者ICSI“第二代试管婴儿”，国内多称之为“PGD第三代试管婴儿”技术，它是产前诊断的延伸，遗传学诊断的新希望新技术。