Leber遗传性视神经病变

Leber遗传性视神经病变（LHON）是一种由线粒体DNA突变所引起的母系遗传性视神经萎缩。好发于青年男性，主要临床表现为双眼先后发生的无痛性视力突然急剧下降，早期视盘充血、毛细血管扩张，进展至后期视神经萎缩。

一、LHON的母系遗传

人体细胞核DNA来源于父亲和母亲，但是人体的线粒体DNA (mtDNA)只来源于母亲。因为在受精过程中，精子仅将属于父亲的那一半核DNA释放到卵母细胞中，而其他包括线粒体在内的细胞质成分则都是由卵母细胞提供的。所有线粒体DNA突变造成的疾病都具有母系遗传的特点。
LHON作为最常见的线粒体病之一，具有母系遗传的特点，即母系后代可能发病，而父系后代不发病。根据流行病学的观察，LHON多发于青年男性，男女患者比例大致为5:1，发病年龄通常为15～35岁。并且该病存在外显不全的特点，线粒体基因突变携带者可能不发病。

二、Leber遗传性视神经病变（LHON）的临床特点

临床上，通常将LHON分为亚急性期、急性期和慢性萎缩期。

患者的主要表现包括无明显诱因突然出现视力障碍，双眼同时或先后出现无痛性视力减退，可伴旁中心视野缺失及色觉（通常为红绿色）障碍，视力可在1~2年内逐步下降，也可能突然完全丧失。

三、Leber遗传性视神经病变（LHON）的诊断

眼部表现

1. 青年发生的双侧无痛亚急性视力丧失；

2. 视野检查提示中央盲点致密且扩大；

3. 视盘充血，视盘周围神经纤维层水肿，视网膜毛细血管扩张和血管迂曲；

4. 视神经萎缩；

5. 视神经功能障碍且电生理学研究未提示其他视网膜疾病（ERG、VEP）。

眼外表现

1. 神经系统异常表现：体位性震颤、周围神经病变、运动障碍、类多发性硬化疾病；

2. 非特性肌病；

3. 心律失常。

基因检测 

首先筛选三个主要的mtDNA突变。如果结果是阴性的，则考虑全线粒体基因组测序，以确定一个更罕见的致病性mtDNA突变的可能性。

四、Leber遗传性视神经病变（LHON）的治疗

由于线粒体DNA 致病突变的携带者只有大约1/3 会发病，而且 30 岁后的发病概率大为降低说明控制诱发因素对本病的预防有重要意义，尤其是对于 LHON 家系中有携带致病突变的家系成员。眼或全身疲劳、生活环境与饮食起居的剧烈改变、喝酒、吸烟(包括二手烟)、使用神经毒性的药物或食物等，都应尽量避免。

该病一旦发作，目前尚缺乏明确有效的治疗方法。