发表于 2022-05-05
家族史在评估遗传性疾病和单基因疾病的风险方面起着关键作用。一些癌症，如乳腺癌和结肠癌，在一些家庭中出现得更频繁。冠状动脉疾病、2型糖尿病、抑郁症和血栓形成症也有家族性倾向。在过去的20年里，人类基因组计划让我们更好地理解了基因变异对健康和疾病的影响。进一步促进了识别基因型-表型相关性的研究，并增强了预测那些有发展遗传性医学风险的能力。
目前已经建立了几种获取家族病史的方法，每种方法都有其优缺点。在全科医疗中常用的工具是家族史问卷或检查表。让病人在家里完成调查问卷。直接询问患者可以澄清患者可能不清楚的医学术语。问卷上的任何积极回答都应由卫生保健提供者跟进，以获得更多的细节，包括受影响的家庭成员与患者的关系、确切诊断、发病年龄和疾病的严重程度。
另一个被遗传学专业人员常用的家族史评估工具是家系。卫生保健提供者可以决定完成一个详细的谱系或将患者转介到遗传学专业人员那里进行进一步的评估。理想情况下，一个家系显示至少三代，并涉及使用标准化符号，清楚地标记受特定诊断影响的个体，以便于识别。
一个非血亲家系显示出2型糖尿病的家族性倾向的例子。缩写：d，已故；dx，诊断；P，怀孕；y.o.，数岁。
血统可以明显地有助于确定家庭的规模和一个特定条件的继承模式，它可能会便于识别有风险增加的成员的确定条件。血统应表明个人的年龄；如果死亡，死亡年龄和死亡原因；以及所有相关的健康史、疾病、以及发病年龄。如果对于家庭成员已经进行了任何基因检测，研究结果应显示在血统上面。如果存在x连锁疾病或常染色体显性疾病外显率降低，应对更远亲进行一般调查。
所选择的筛查工具应根据实践环境和患者群体量身定制，并考虑到患者的教育水平和文化能力。无论使用家系或问卷，重要的是定期回顾和更新家族史，以获得新的家庭内和整个怀孕期间的诊断。一种家族史筛查工具将有助于卫生保健提供者对风险的水平进行分层。此外，与单独的病历回顾相比，使用家族史筛查工具（系谱或问卷）已被证明可将发现遗传性疾病高危患者的可能性增加20%。
生殖计划：
孕前时期
妇女应在怀孕前与妇产科医生讨论怀孕计划。孕前期是根据家族史提供个性化建议的理想时间。孕前咨询也是回顾家族史和与夫妇讨论接受遗传条件载体筛查的选择的最佳时间。这也是一个在怀孕前解决任何药物治疗问题的机会(例如，服用叶酸补充剂的重要性和避免服用其他药物)，并确保医疗状况被仔细评估。重要的是要获取患者及其伴侣的家族史和病史，包括他们的种族背景，夫妇或与其他伴侣的所有不良妊娠结局，以及任何已知的不孕原因。
任何可以在怀孕前完成的遗传咨询和测试都对夫妇有利，夫妇可以决定不怀孕，或者可以考虑使用配子供体或获得植入前的遗传学诊断。
既往有不良妊娠结局或有其他不良妊娠结局家族史的患者，如流产、早产、新生儿筛查结果显示异常或出生缺陷，可能会增加患遗传疾病的风险。因为遗传和环境因素都可能导致这些结果，根据家族史告知患者其不良妊娠结局的风险增加。
成人发病常见病及家族史意义
许多常见的成人发病的疾病表现出家族性倾向。然而，这些疾病往往有复杂的遗传-环境相互作用，环境改变可以改善结果或延迟症状的发作。例如，饮食改变、体重减轻、运动和血糖监测可能会改善有2型糖尿病家族史的个体的预后。同样，有心血管疾病风险的个体可以从环境变化中受益，如达到正常的血压和胆固醇水平，而那些有骨质疏松风险的人可以进行补充钙剂、负重运动和骨密度筛查，以改善他们的长期骨骼健康。
建议所有女性都应进行家族史评估，作为遗传风险的筛查工具。家族史信息应定期回顾和更新，特别是当家族史有重大变化时。在适当情况下，应考虑进一步评估积极反应，并根据需要转诊到遗传服务。
