发表于 2024-11-20
小静和阿龙结婚后自然妊娠2次，胎儿均因全身皮肤水肿，颈部淋巴管水囊瘤而引产。期间夫妻俩跑遍国内各大医院，最终通过基因检测确诊胎儿患的是一种从未听过的罕见病—2型努南综合征。虽然明确了2个胎儿的病因，小静和阿龙却再也没有勇气自然怀孕，他们生怕下一个孩子还是一个努南综合征患儿。
多方打听，他们了解到兰大一院生殖医学中心拥有成熟的三代试管婴儿技术，可以解决因遗传因素导致的生育问题。怀着对健康宝宝的渴望，他们来到兰大一院生殖中心找到了马晓玲主任。马主任帮助解读了他们的基因检测报告，明确胎儿2型努南综合征的致病基因是LZTR1基因，且夫妻二人均为LZTR1基因突变携带者。
2型努南综合征属于常染色体隐性遗传方式，当夫妻双方均为携带者时，子代有25%概率完全健康，25%是患儿，50%是携带者。鉴于小静和阿龙已经连续两次妊娠2型努南综合征患儿，结合夫妻生殖相关检查，马主任为他们制定了通过“三代试管婴儿”（PGT-M联合PGT-A）的方案助孕。
小静通过促排卵治疗获得6枚囊胚，选择其中一枚“健康”胚胎移植成功妊娠并足月分娩健康的女宝一枚！
爱在蔓延，PGT-M又一次成功阻断罕见病在家族中的传递，让他们生下健康的宝宝。
努南综合征是一种罕见的先天性畸形综合征，因RAS/RAF/MEK/ERK信号转导通路相关基因突变所致，目前研究显示有16个基因的突变与该病的发病相关。努南综合征的临床表现涉及心脏、骨骼、泌尿、消化及内分泌等多个系统异常，以特殊面容、身材矮小、先天性心脏病、男性隐睾和骨骼畸形最为多见，癫痫、视力异常和皮肤色素沉着亦较为常见，部分患儿还可能出现青春发育延迟。
其中2型努南综合征由Johnston等于2018年首次报道，是一种常染色体隐性遗传病，其特征是身材矮小、面部畸形和广泛的心脏缺陷。根据Gene Reviews数据库收录的疾病介绍，该疾病在产前的临床异常主要有羊水过多、胎儿水肿、淋巴管发育不良（包括颈项透明层增厚和囊性水瘤）、大头畸形以及心脏和肾脏异常等。
2型努南综合征致病基LZTR1位于22q11.21，长度16Kb，包含21个外显子，编码669个氨基酸，目前已发现200余种GALC基因突变形式。2型努南综合征属于常染色体隐性遗传病，夫妻双方为致病突变携带者，那么子代 患儿：携带者：正常的概率分别为1/4：1/2：1/4。
努南综合征无特殊治疗方法，主要是定期随访和对症处理，提高患儿生存质量。
避免近亲结婚、遗传病携带者筛查、胚胎植入前遗传学检测（三代试管婴儿）、产前诊断都是有效的手段。随着孕期超声等筛查技术的进步，部分正如这对夫妻孕期发现异常也会终止，避免缺陷儿的出生。
