发表于 2022-05-16
子宫内膜异位症是一种常见疾病，影响全球5-10%的育龄妇女。然而，尽管其发病率很高，但诊断通常会延迟数年，误诊很常见，有效治疗的时间也会延长。准确的临床诊断有助于子宫内膜异位症的识别和及时治疗。子宫内膜异位症的经典定义是一种慢性妇科疾病，其特征是子宫外出现子宫内膜样组织，被认为是由月经逆行引起的。然而，这种描述已经过时，不再反映疾病的真实范围和表现。临床表现多种多样，盆腔病变的存在是异质性的，女性生殖道以外的疾病表现仍知之甚少。子宫内膜异位症现在被认为是一种全身性疾病，而不是主要影响骨盆的疾病。子宫内膜异位症影响肝脏和脂肪组织的代谢，导致全身炎症，并改变大脑中的基因表达，导致疼痛敏感性和情绪障碍。这种疾病的全部影响尚未得到充分认识，而且远远超出了骨盆。认识到该疾病的全部范围将有助于临床诊断，并允许进行比目前更全面的治疗。全球三分之一有症状的女性服用孕酮和低剂量口服避孕药不成功，这可能是孕酮抵抗的结果。当一线药物无效时，口服促性腺激素释放激素（GnRH）拮抗剂是一种有效且可耐受的治疗选择。GnRH拮抗剂的发展导致口服药物的副作用比其他疗法少，并允许在治疗之间快速移动，以优化和个性化子宫内膜异位症的护理。在这篇综述中，我们讨论了子宫内膜异位症作为一种系统性疾病的最新认识，其多种表现超出了经典妇科疾病的参数。
子宫内膜异位症是一种慢性衰弱性疾病，与盆腔疼痛和不孕有关。盆腔子宫内膜异位症最常见的类型是浅表腹膜病变、深部浸润性子宫内膜异位症和卵巢子宫内膜异位囊肿（子宫内膜瘤）。深层浸润性病变定义为腹膜下浸润深度超过5mm的病变，或浸润到中空内脏固有肌层的病变。组织学上，子宫内膜异位症定义为异位内膜腺体和间质的存在，通常伴有含铁血黄素。虽然子宫内膜异位症的确诊通常基于组织学标准，但在实践中通常使用视觉诊断；由于病变部位的异质性和高度可变的外观，可视化可能具有挑战性。这种疾病的传统特征是盆腔表现；然而，在这篇综述中，我们认为子宫内膜异位症不仅仅是一种盆腔疾病。越来越多的证据表明，这种疾病对全身有多方面的影响。
子宫内膜异位症影响5-10%的育龄妇女。临床症状包括盆腔疼痛、痛经、非月经性盆腔疼痛和不孕。50-80%的盆腔疼痛妇女和高达50%的不孕症妇女可观察到子宫内膜异位症；全世界有超过1.76亿女性患有子宫内膜异位症。尽管患病率很高，但对疾病的认识不足，诊断时间从4年到11年不等，65%的女性最初被误诊。女性经常报告说难以表达自己的症状，或感觉自己的症状不适当地正常化。此外，目前通常通过诊断性腹腔镜进行手术诊断的要求阻碍了早期识别和治疗。外科诊断远不是一个完美的黄金标准，因为诊断性腹腔镜检查并不总是准确的。子宫内膜异位症（包括显微镜组织学诊断）的患病率在慢性盆腔疼痛患者和无症状女性中较高（45-50%）。一些子宫内膜异位症病变可能只是正常的一种变体，因此症状可能比病变的存在提供更好的疾病定义。此外，无可见病变或组织学阴性并不排除子宫内膜异位症的诊断；隐匿性子宫内膜异位症在随机腹膜活检标本中有记录。因此，依赖手术诊断子宫内膜异位症只会延迟这种复杂疾病的治疗。虽然良性妇科疾病的手术风险较低，但药物治疗的风险并不相同，即使在临床怀疑较高的情况下没有手术诊断，也应考虑进行药物治疗。
子宫内膜异位症没有特定于盆腔疾病的病理学体征和症状，相反，该疾病具有其他妇科和非妇科疾病常见的症状。妇科疾病的症状，包括原发性痛经、卵巢囊肿、盆腔炎和盆腔粘连，与子宫内膜异位症重叠。子宫腺肌病、平滑肌瘤或两者兼有的盆腔疼痛应引起对同时存在子宫内膜异位症的怀疑，因为这些疾病通常与子宫内膜异位症有关。肠道和膀胱功能紊乱、纤维肌痛和肌肉骨骼疾病也可能有与子宫内膜异位症重叠的症状。
早期疾病诊断和治疗的重要性怎么强调都不为过。由于目前的诊断延误，如果治疗及时有效，对生命的影响比预期的更严重。子宫内膜异位症的早期识别和治疗是必要的，并有助于向临床诊断的转变，而不是仅仅依靠外科诊断。子宫内膜异位症的临床诊断和在疾病早期开始治疗是可能的。
