遗传病科普-地中海贫血

地中海贫血（简称地贫）是世界范围内分布最广，累及人群最多的单基因遗传病。地贫是由于珠蛋白基因受损导致的一种可遗传的溶血性贫血。我国福建、江西、湖南、广东、广西、海南、重庆、四川、贵州、云南、香港等长江以南省份地贫高发，其中广西、广东、海南发病率最高。

什么是地中海贫血？

地中海贫血是一种血红蛋白异常的疾病，由于常染色体基因缺陷而导致的一种遗传性疾病。由于调控珠蛋白合成的基因缺失或突变，导致构成血红蛋白的a链和β链珠蛋白的合成比例失衡，红细胞寿命缩短的一种溶血性贫血。

地中海贫血和普通贫血发病机制不同，普通贫血是饮食中缺乏铁质，导致红细胞数量过少，红细胞输送氧气不足。而地中海贫血是由于红细胞本身有缺陷，而非红细胞数量不足。地中海贫血基因携带者并不发病，外表和身体机能与常人无异，只有重症患者才会显露症状，治愈可能性较低。

地贫的危害有哪些？

1.静止型地贫和轻型地贫

无明显症状或者症状轻微，不影响日常生活和工作，无需特殊治疗。

2.中间型地贫

临床表现差异较大，会出现不同程度贫血，肝脾肿大和轻度黄疸。一般无需输血治疗，较重者需要定期输血除铁治疗。

3.重型α地贫

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现胎儿水肿综合征，一般胎死宫内或出生后死亡，孕妇通常会出现并发症，甚至危及孕妇生命。

4.重型β地贫

又称Cooley贫血。患儿出生时无症状，至3～6个月开始发病，表现为慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度黄疽，并具有典型的地中海贫血特殊面容，症状随年龄增长而日益明显。患儿常并发气管炎或肺炎，当并发含铁血黄素沉着症时，因过多的铁沉着于心肌、肝、胰腺、脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状，其中最严重的是心力衰竭，是导致患儿死亡的重要原因之一。

地中海贫血筛查

地中海贫血筛查包括血常规检查、血红蛋白电泳以及地中海贫血的基因检测。在免费婚前及孕前优生健康检查项目中，若夫妻任何一方血常规中的MCV或MCH异常时，双方再进行免费血红蛋白电泳复筛,如果夫妻任何一方血红蛋白电泳异常,则双方要进一步做免费地贫基因检查进行确诊。

若检查出夫妇双方是同型地中海贫血，也不用担心生不了宝宝，这时产前诊断会起很大作用。孕妇可在孕11-14周进行产前诊断,在B超引导下行绒毛活检手术获取胎儿绒毛，或在孕16-24周在B超引导下行羊膜腔穿刺术抽羊水，做胎儿的地贫基因检测。