罕见病科普丨具有遗传性的罕见病-非综合征型耳聋

非综合征性耳聋属于遗传性耳聋的常见类型，是由于基因组异常，导致听觉通路感音部位或神经部位发生病变，终致听功能障碍，但不伴有其他系统异常。本病的发病率，粗略估计为4/10000～8/10000。公认新生儿永久性听力损失中60%以上的听力损失为遗传因素所致，其中60%～70%为非综合征性耳聋。2018年5月11日，该疾病被列入国家卫生健康委员会等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》。

非综合征性耳聋的遗传方式

非综合征性耳聋主要为单基因遗传病，按其遗传方式分为常染色体隐性遗传、染色体显性遗传、性染色体遗传、线粒体遗传以及表观遗传等。所以夫妻双方听力都正常，可能生育出耳聋孩子；夫妻双方都有耳聋，孩子不一定有耳聋。对于常染色体隐性遗传性耳聋，若夫妻双方均携带耳聋基因变异，就有1/4的概率生育耳聋患者。

第三代试管规避遗传性耳聋，助健康优生

当前，我们均已娴熟掌握了前沿的PGS/PGD技术，能够实现全基因检测，从而较大程度的实现优生优育。专家运用PGS技术对囊胚的23对染色体数目和结构进行检测，并详细的对比分析，判断染色体是否存在重复、缺失、异位、倒置等异常情况，准确淘汰掉不健康的怀胎。

而PGD技术是对胚胎的基因进行检测，诊断胚胎是否有异常，选择健康的胚胎进行移植。专家通过基因突变点进行检测，可有效避免274种遗传性疾病对胎儿的影响，比如能诊断出一些单基因缺陷引发的疾病，像血友病、地中海贫血症、脊髓型肌萎缩、遗传性耳聋等，从而避免携带隐形遗传病基因的父母把这种疾病遗传给子代。