发表于 2024-08-20
目前世界范围内，已知的罕见病已经超过7000种，罕见病指的是发病率非常低、大多数具有遗传性的疾病，又被称为“孤儿病”，世界卫生组织定义罕见病为患病人数占总人口0.65‰~1‰的疾病。有一些罕见病，人们或许熟知，如白化病、血友病、渐冻症等，还有一些罕见病很多人根本就没听过，如法布雷病、戈谢氏病……长期以来，罕见病群体面临着诊断难、治疗难、药物研发难、社会关注度低等问题。
罕见病由多种因素导致，遗传是最重要的一类因素，环境也是影响因素之一，此外还有环境和基因共同作用造成的罕见病。
2018年国家发布了《第一批罕见病目录》，包含121种罕见疾病；2023年发布《第二批罕见病目录》含86种罕见疾病，两批目录加起来已有207种罕见病。其中共有9种眼科的罕见病被纳入其中。包括视网膜色素变性、Leber遗传性视神经病变、视网膜母细胞瘤、早产儿视网膜病变（ROP）等。
Leber先天性黑矇
Leber先天性黑矇又称先天性视网膜盲，视网膜神经上皮发育不全，Leber视网膜毯层营养不良综合征。先天性黑矇是发生最早、最严重的遗传性视网膜病变，主要特点包括视力减退、眼球震颤和严重的视网膜功能障碍。通常出生时或出生后一年内双眼锥杆细胞功能完全丧失，有高度近视和摆动性眼球震颤，属常染色体隐性遗传性疾病。其他可能的临床症状包括高度远视、畏光、指眼征、圆锥角膜、白内障和眼底形态异常。
视网膜母细胞瘤
视网膜母细胞瘤（retinoblastoma，RB）主要发生在婴幼儿期，早期不易被发现，部分家长用闪光灯拍照或在夜间发现患儿眼球白色反光时，才会带孩子去医院就诊，这种症状俗称“白瞳症”，为视网膜母细胞瘤最常见的症状。当患儿出现白瞳症、斜视、视力下降、眼红伴眼疼等症状时，肿瘤大多已发展至中晚期。随着病情进展，肿瘤细胞会向四周进行扩散，引起失明，甚至给患者生命造成威胁。视网膜母细胞瘤就是最常见的儿童眼内恶性肿瘤，通常发生在三岁以下儿童，多单眼发病，少数会双眼发病，双眼的患儿多与遗传有关。
如何预防？
在中国，每2,000名儿童中就有一位不幸失明。其中，30.7%的儿童期失明及严重视力受损由遗传因素所致。目前，较明确的遗传性眼病大约有400余种，致病基因超过700个。常见的常染色体显性遗传眼病包括先天性白内障、先天性青光眼、视网膜色素变性、先天性眼外肌广泛纤维化等；常见的常染色体隐性遗传眼病包括视网膜色素变性、先天性白内障、先天性眼外肌广泛纤维化等；常见的X连锁遗传眼病包括色盲、先天性眼球震颤、视网膜色素变性、先天性静止性夜盲等。
由于是遗传物质出问题导致的疾病，所以基因检测是目前遗传性眼病早期确诊的重要方法。同时，对于准备生育的视障人士，可以考虑通过“第三代试管婴儿技术”进行早期干预，生育健康宝宝。
