发表于 2024-08-21
有这样一群孩子，由于体内缺少黑色素他们出生时皮肤、眉毛、头发都呈白色或黄白色眼睛怕见强光，平时不能晒太阳夜晚活动才感觉到舒适他们被称为“月亮的孩子”。
这个美丽名字的背后，其实是一种罕见病—白化病。在所有国家中，不论哪个族裔，都有相当比例的人群患有这种疾病，白化病发病率约为1/20000，我国约有9万多白化病患者。
什么是白化病？
白化病是一种先天性隐性遗传性疾病，由于体内与黑色素相关的基因发生突变所致。白化病患者通常表现为皮肤、毛发和（或）眼睛等部位先天性色素减退或缺乏，常伴有眼球震颤、斜视、畏光、视力低下等眼部症状。由于皮肤和（或）眼睛缺乏黑色素保护，对紫外线敏感，眼睛易畏光，皮肤易晒伤，所以白化病患者常喜欢夜间出行，因此，他们还有一个好听的名字，被称为“月亮的孩子”。
除了人类，自然界的生物也存在白化现象，例如没有“黑眼圈”的白色大熊猫、全身白色的麋鹿、雪白的麻雀等。
白化病分为哪几种类型？
根据临床特征和突变基因的不同，白化病分为非综合征型和综合征型两大类。非综合征型白化病包括眼皮肤白化病1~8型（OCA1~8）和眼白化病型（OA）；综合征型白化病包括Hermansky–Pudlak综合征1~11型（HPS1~11）及Chediak-Higashi综合征1型（CHS1）。
根据累及部位的不同，白化病又可以分为累及全身皮肤、毛发和眼睛的眼皮肤白化病（OCA）和仅累及眼部的眼白化病（OA）。
它的遗传方式是怎么样的？
根据致病基因的不同通常分为以下两种遗传模式：
一种为常染色体隐性遗传，患者的父母双方都携带了一个隐性致病基因，夫妇并不表现出白化病。如果夫妇双方同时将携带的致病基因传递给子女，子女就会发病，发病几率为1/4。
另一种为X染色体连锁隐性遗传，母亲所携带的白化病基因传递给儿子时才会发病，传给女儿一般不患病，遗传几率为1/2。
白化病患者如何治疗？
目前并无有效的治愈手段，治疗目标是对症治疗，以减缓症状为主。因此预防就显的尤为重要。在已患病白化病人群中，应保护好自身的皮肤和眼睛免受太阳的伤害。在普通人群中，应避免近亲婚育，若有白化病遗传家族史的，在基因检测的基础上进行遗传咨询，做好一级预防（孕前筛查）或二级预防（产前诊断）。若已生育一患儿且明确诊断，有再生育二胎需求时，可借助第三代试管婴儿技术进行优生助孕，选择正常基因的胚胎进行移植，可孕育正常后代，阻断致病变异在家族中的传递。
