什么是癌症基因检测？

目前的科学研究表明，大约10%的癌症是由基因突变引起的。个人患某些遗传性癌症的风险可以通过基因检测来确定。尽管并非所有类型癌症的所有遗传原因都已确定，但可以肯定，一些基因变化或突变（例如从父母传给孩子的BRCA2突变）会增加一个人患癌症的风险。这些变化被称为遗传性癌症综合征。

如果有很强的癌症家族史，或者来自高危族群（例如德系犹太人口）的血统，需要更多地了解患遗传性癌症的风险。对这类人群来说，对癌症类型进行基因检测很有意义。

了解遗传性癌症风险不仅有助于规划未来的健康，还有助于孩子的健康。由于DNA突变已遗传给个人，如果个人选择生孩子，将把相同的癌症遗传学和患遗传性癌症的风险传给下一代。具有某些类型癌症家族史的人可能想了解他们是否携带会增加患癌症风险的基因突变。

如果您正在考虑进行癌症筛查的基因检测，强烈建议在决定之前考虑与受过遗传学培训的专业人士交谈。专业人员可以包括医生、遗传咨询师和其他医疗保健提供者。遗传咨询可以帮助您考虑在特定情况下进行基因检测的医疗保健风险、益处和局限性。

癌症基因检测如何工作？

基因检测简单且相对便宜。医生会收集少量血液样本并将其送到实验室。在不到2周的时间内，会收到测试结果。可以与遗传咨询师讨论基因检测结果，他们可以为您的孩子提供有关患癌症风险和风险评估的更多信息，并与讨论下一步医疗保健措施。大多数健康保险公司承担基因检测费用的90%，并且为某些患者提供付款计划。

癌症基因检测能告知什么？

如果您有乳腺癌、卵巢癌、子宫癌或子宫内膜癌的家族病史，妇科医生可能会建议您进行癌症基因检测以评估风险。遗传信息可以告诉您是否携带一种或多种与癌症密切相关的基因突变。阳性结果不会告诉您患有癌症或您肯定会患上癌症，但它可以帮助其他家庭成员决定是否要进行基因突变检测。但是，这确实意味着您面临更高的风险。

乳腺癌和卵巢癌的基因检测

研究表明，大约7%的乳腺癌和10-15%的卵巢癌是由BRCA突变、BRCA1或BRCA2基因的突变引起的。如果您是这些基因突变中的一个或两个的携带者，那么医生可能会诊断出您患有遗传性乳腺癌和卵巢癌(HBOC)综合征以及可能的相关癌症，例如胰腺癌。

具有这些基因突变的男性患男性乳腺癌的风险也会增加，特别是如果BRCA2基因受到影响，并且可能患前列腺癌。许多遗传性乳腺癌病例与这些基因的突变有关。HBOC综合征患者在70岁时患乳腺癌的风险为87%，患卵巢癌的风险为63%。通过基因检测，您和医生可以更好地了解您患乳腺癌和卵巢癌的风险，并尽早采取措施延缓或预防癌症。

林奇综合征的基因检测

林奇综合征，也称为遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC)，是一种与子宫癌、子宫内膜癌和结直肠癌密切相关的遗传病。Lynch综合征是由EPCAM、MLH1、MSH2、MSH6和PMS2基因的突变引起的。林奇综合征还与患卵巢癌、胃癌、胰腺癌、肾癌、泌尿道癌、胆道癌、小肠癌和脑癌的风险较高有关。此外，许多林奇综合征患者的皮肤油腺中会出现良性肿瘤，称为皮脂腺瘤。

如果癌症基因突变检测呈阳性会发生什么？

如果收到阳性检测结果，则意味着患癌症的风险增加。妇科医生将与您讨论一些可以降低风险、延缓或预防癌症发展的方法。医生可能会将您转介给肿瘤科医生进行专门的癌症护理治疗。通常，医生依靠被测试的家庭成员与他们的亲属分享遗传信息，以便家庭成员知道已经确定了遗传状况。然后，每个家庭成员应自行决定是否接受检测，以了解他们是否也有患癌症的风险。

肿瘤科医生可能会推荐的一些治疗方案包括：

● 早期和频繁地筛查与突变相关的乳腺癌、卵巢癌、子宫癌和其他癌症。

● 降低癌症风险的药物，称为化学预防。

● 在癌症发作之前通过手术切除受影响的组织，例如乳房切除术或子宫切除术。