发表于 2024-09-12
2024年9月12日，是第20个“中国预防出生缺陷日”。今年的宣传主题为：预防出生缺陷，守护生命起点健康。旨在引导适龄人群了解出生缺陷三级预防策略，学习掌握和正确运用防治知识，促进科学健康孕育。
什么是出生缺陷?
出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷病种多，病因复杂，目前已知的出生缺陷超过8000种，有些异常出生时即能发现，有些则在出生后一段时间甚至数年才逐步显现，比较熟悉的包括先天性心脏病、肢体残疾、唇腭裂等。
引起出生缺陷的原因？
出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致。
遗传因素：染色体异常和基因异常是导致出生缺陷中的主要原因。遗传因素导致的出生缺陷占我国出生缺陷的三分之一。
环境因素：包括营养、疾病、感染、用药和接触有害物质等。如：孕妈在孕期有病毒、细菌、寄生虫感染（风疹、巨细胞病毒、弓形虫）；
接触了汞、铅、苯、农药、X射线等有毒有害物质；
药物使用不当，使用了某些致畸药物；
抽烟、酗酒，大量饮酒后胎儿发生畸形的危险很大，其特征为发育迟缓、小头畸形、多发性小样畸形等，吸烟可引起流产、早产、先天性心脏病和新生儿低体重等。
如何避免出生缺陷？
为加强出生缺陷防治健康教育，国家卫生健康委组织编写了出生缺陷防治健康教育核心信息20条：
一、禁止近亲结婚，降低遗传性疾病的发生风险。
二、准备结婚的男女双方应当主动接受婚前医学检查等婚前保健服务。
三、提倡适龄生育，避免高龄妊娠。
四、倡导计划怀孕，减少意外妊娠。
五、养成健康生活方式，科学备孕。
六、提高自我保护意识，避免接触有毒有害物质。
七、计划怀孕的夫妇应该接受孕前优生健康检查。
八、有遗传病家族史或不良孕产史的夫妇应该到医疗机构接受针对性咨询指导。
九、积极治疗自身疾病，维持良好孕育条件。
十、孕期谨慎用药，必要时应当在医生指导下合理用药。
十一、增补小剂量叶酸，预防胎儿神经管畸形发生。
十二、地中海贫血高发地区的夫妇应当接受地贫筛查。
十三、及时建档立卡，定期接受产前检查。
十四、孕期合理膳食、均衡营养，保持体重适度增长。
十五、首次产前检查时应当接受艾滋、梅毒、乙肝筛查。
十六、孕中期应当接受超声产前筛查，及时发现严重胎儿结构畸形。
十七、孕期应该接受唐氏综合征产前筛查。
十八、新生儿出生后应当及时接受相关疾病筛查。
十九、0-6岁儿童应当定期接受儿童保健服务。
二十、出生缺陷患儿应当及时接受治疗和康复训练。
出生缺陷“一级预防”的重要手段－－第三代试管婴儿技术
第三代试管婴儿技术---胚胎植入前遗传学诊断技术，将试管婴儿技术与遗传学技术相结合，在胚胎移植前，利用DNA分析技术对胚胎进行染色体异常或基因缺陷检测，选择正常或不致病的胚胎植入母体，实现出生缺陷的“一级预防”。“第三代试管婴儿”将极大降低出生缺陷率，同时也减少了反复流产带给孕妇的身心痛苦。
