发表于 2024-08-19
脊髓小脑性共济失调，属于常染色体显性遗传性神经退行性疾病，是遗传性共济失调的主要类型，以SCA系列命名。遗传性小脑性共济失调主要病变位置是小脑。遗传性小脑性共济失调为常染色体显性遗传，如果家族中父母亲有一方患有此疾病，子女遗传到的概率是50%。
它们是由于基因编码区的胞嘧啶-腺嘌呤-鸟嘌呤 (cytosine-adenineguanine，CAG)异常重复扩增导致的｡
SCA病理上主要累及小脑，常伴有浦肯野纤维丢失，也可累及脊髓、脑干及周围神经，全球发病率为1/100000-5/100000，不同地区具有差｡在中国，SCA中以SCA3最为多见。因为走路异常，被称为“企鹅病”。
我国最常见的亚型是脊髓小脑性共济失调3型/马查多-约瑟夫病（SCA3/MJD），SCA2次之。目前研究表明，三核苷酸异常重复扩增突变，导致多聚谷氨酰胺毒性聚集及蛋白错误折叠是其发病的中心环节。但关于蛋白错误折叠、聚集以及神经元核内包涵体形成三者的关系还不清楚。
脊髓小脑性共济失调（SCA）诊疗经过通常包括以下环节：
1.详细询问SCA患者的现病史和家族史，阳性家族史具有重要的提示意义。
2.体格检查时应重点关注SCA患者小脑损害的体征，有助于临床的辅助诊断。
3.辅助检查时应对SCA患者行头部的MRI检查，特别是观察矢状位的MRI小脑有无萎缩等形态学改变，以确定是否有小脑变性损害的证据。
4. 对疑诊SCA的患者进行基因诊断，明确致病基因及突变形式，从遗传学水平提供证据。
5. SCA患者确诊后尚无有效的治疗方法，主要以对症、支持治疗，改善症状为主。
6. SCA患者可进行遗传咨询和产前诊断。遗传咨询和产前诊断是唯一有效的预防途径，明确基因诊断是进行准确产前诊断的前提。目前大概能够明确基因诊断的概率为80%左右。散发性SCA患者大约有10%～30%，也可以作出基因诊断。
遗传性小脑共济失调如何及早预防？
1. 避免近亲结婚。近亲结婚会导致一些基因的异常，引起共济失调。
2. 婚前检查。
3. 有本病家族史者尽量不结婚或结婚后不要生育。
4. 病程中应加强体育锻炼，防止过早卧床而致残废，本病发展缓慢，早期常不危及生命。
