什么是马赛克胚胎？

马赛克胚胎——它们听起来很奇特。但它们到底是什么？

基因检测

多年来，PGT-A（非整倍体植入前基因检测）被认为可以改善接受IVF的夫妇的妊娠结局。它涉及从制造胎盘（滋养外胚层）的胚胎部分取出细胞样本（活检）。然后对样本进行测试以确定胚胎的遗传健康状况。测试结果有助于选择最有可能正常怀孕的胚胎。

直到最近，结果要么显示胚胎是整倍体（正常），要么是非整倍体（异常）。整倍体胚胎是正常胚胎，因为它们具有正确数量的染色体。它们不太可能被子宫排斥，并且更有可能导致怀孕。另一方面，非整倍体胚胎是异常的。它们的染色体数量不正确，并且不太可能植入。

然而，NGS（下一代测序）等更新和更敏感技术的发展导致了第三类结果，即马赛克胚胎。

马赛克胚胎在胚胎中具有不同比例的异常和正常细胞的混合物。在非整倍体胚胎中，异常源自精子或卵子，并发生在受精之前。然而，在马赛克胚胎中，在细胞分裂和胚胎生长过程中受精后会出现异常。

马赛克胚胎有多常见？

马赛克胚胎并不是一个新现象。据估计，大约20%的胚胎本质上是镶嵌的。然而，早期的技术无法以如此精确、灵敏和可靠的方式检测它们。

NGS是一种灵敏而强大的技术，它能够检测镶嵌现象的百分比并量化其水平。根据活检样本中存在的异常细胞的百分比，胚胎被分为低水平或高水平马赛克。

医生面临的挑战是如何解释这些结果并就这些结果是否值得向患者提供建议。

尽管镶嵌现象的起源是有丝分裂的——也就是说，在胚胎生长期间的细胞分裂过程中发生了突变——但也有各种其他的理论。这些包括统计变异、扩增偏差、污染、活检技术的变异、刺激方案和实验室条件。

如果移植马赛克胚胎会发生什么？

最近发表的一项对1,000个镶嵌胚胎移植的研究发现，那些进展到晚期妊娠和足月分娩的胚胎与正常胚胎相比，在没有任何明显遗传差异的情况下出生的几率相似。

关于胚胎移植后出生的孕妇和儿童的健康状况以及镶嵌结果的数据不足。然而，数据似乎令人放心。胚胎要么未能植入，要么流产，要么导致活产，没有明显的异常表型。这导致医生接受移植马赛克胚胎，希望马赛克诊断是由于分析错误，胚胎将自我纠正，无法植入或流产，以防出现严重错误。

在某些情况下，医生认为这些异常细胞可以自我纠正或被推到胎盘，从而使胚胎保持健康。

根据一些研究，低水平的马赛克胚胎具有更高的植入率。然而，生殖医学协会的一个委员会今年早些时候发现，他们没有足够的信息来就需要推荐使用的正常细胞百分比形成意见。因此，没有基于证据的胚胎优先级分类系统。

然而，该数据有局限性，因为嵌合体在新生儿期可能无法识别。没有正式的研究来评估或记录分娩后新生儿的健康状况。