什么是染色体疾病?
染色体疾病是由额外或缺失的染色体引起的。有时染色体数量不正确与生命不相容,这些怀孕往往以流产告终。然而,一些染色体疾病是可以控制的,受影响的人可以享受充实的生活。
唐氏综合症:唐氏综合症是最常见的染色体异常,大约每700名美国新生儿中就有一名发生。然而,机会随着母亲年龄的增长而上升。有许多出生时患有唐氏综合症孩子的家庭可以获得许多支持服务。
Klinefelter综合征:这种疾病导致男性接受额外的X染色体。它出现在大约每500到1,000例新生儿中,尽管研究人员认为高达75%的男性从未被诊断出来。患有克氏综合症的男孩产生的睾丸激素较少,通常很高,并且可能有学习障碍。
帕陶综合征(18三体) 和爱德华氏综合征(13三体): 18三体和13三体比唐氏综合征少见。它们也更严重,导致学习能力问题并影响身体的几乎每个器官。出生时患有这两种综合征的婴儿通常都活不过第一年。
特纳综合征:一种仅见于女性的罕见疾病,特纳综合征影响2,500名婴儿中的一名。受影响的婴儿没有获得两条性染色体,而是只有X染色体。在大多数情况下,特纳综合症会影响身高和生育能力,但不会影响智力。通过监测和治疗,患有特纳综合征的女性可以过上健康的生活。