什么是基因疾病？

什么是基因疾病？

基因疾病是由一种或多种基因或染色体异常引起的疾病。一些基因疾病是遗传性的，而有一些基因疾病是自发性的。

遗传性基因疾病可以一代一代地传下去。

自发性基因病不会从一代传给下一代，但它们会在父亲的精细胞、或母亲的卵细胞、或胚胎发育过程中细胞内的基因物质偶然受损或者因暴露于药物、化学物质或其他有害物质（如X射线）而受损后发生。

在女性怀孕之前，她们及其伴侣应与保健医生讨论有关婴儿患上基因疾病风险的问题。

高危因素包括高龄孕妇、遗传病家族史、既往有出生缺陷儿或流产病史或夫妻中存在染色体异常。

遗传病检查向所有女性开放，但对夫妻双方中存在高危因素者尤为重要。

准备怀孕的女性及其伴侣会向其保健医师咨询他们孩子发生遗传性基因疾病的风险（产前遗传咨询）。他们可以讨论如何预防某些遗传学异常出现。例如，女性可以避免接触有毒物质和辐射，或者可以服用叶酸补充剂来帮助预防脑或脊髓出生缺陷（神经管缺陷），例如脊柱裂。

夫妻同样可以问医生是否他们的孩子得遗传性基因疾病的风险高于普通人。如果是这样，可以进行有助于更精确地评估这些风险的测试（基因筛查）。如果这些检查显示孩子患有某种严重的遗传缺陷风险高，夫妻双方需要考虑以下这些问题：

假如男方有异常基因，选用其他男性的精子

假如女方有异常基因，选用其他女性的卵子

体外（试管）受精，在胚胎移植到子宫前，对胚胎基因进行分析（称为植入前基因诊断）

选择不怀孕和避孕

如果女性已经怀孕，医生应解释在怀孕期间可以使用什么程序来测试胎儿（产前诊断测试）。医生同样需要解释如果发现遗传学异常，夫妻有哪些处理方案可选择。终止妊娠是这些选择之一。在某些情况下，遗传异常是可以治疗的。有些时候夫妻需要找遗传学专家讨论这一问题。医生可能会建议孕妇在一个为新生儿提供更广泛服务的中心接受产前护理。

夫妻双方需要花些时间去了解这方面的信息，然后提出他们所有的问题。