基因疾病或出生缺陷的风险因素有哪些?
所有怀孕都会涉及基因异常的一些风险。
在所有婴儿中,异常的百分比如下所示:
0.5%患有染色体疾病。
1%患有单基因(孟德尔)疾病。
1%患有由多个基因缺陷引起的疾病。
有异常的死产婴儿百分比甚至更高。
然而,某些情况会增加该风险。
由于多种因素导致的异常
一些出生缺陷,例如唇裂或腭裂,是一个或多个基因异常加上暴露于某些其他因素的结果,包括环境中的物质(称为多因素遗传)。这种异常的基因使得胎儿更易发生出生缺陷,但通常只有胎儿暴露于特定的物质(如某些药物或者酒精)中时这种出生缺陷才会出现。许多常见的出生缺陷,如心脏畸形,便以这种方式遗传。