什么是妊娠期女性的筛查？

什么是妊娠期女性的筛查？

产前诊断是指通过对胎儿进行出生前检测来确定该胎儿是否患有某种疾病，包括特定的遗传性或自发性基因疾病。

对怀孕女性血液中特定物质的检测以及超声检查能够用来估计胎儿发生基因异常的风险。

这些血液检查以及超声检查可以作为产前检查的常规项目。

如果这些检查的结果表明存在增加的风险，医生可能会做测试，以分析胎儿的基因物质，如羊膜穿刺术和绒毛活检。

羊膜穿刺术和绒毛活检是侵入性的，但对胎儿的风险非常低。

一些产前诊断测试，如超声检查以及某些血液检查通常是常规产前护理的一部分。超声检查和血液检测是安全的，有时有助于确定是否需要更多侵入性产前基因检测（绒毛膜绒毛取样、羊膜穿刺术和经皮脐带血取样）。通常，这些更具侵入性的测试是在夫妇有更高的风险生下基因异常（如神经管缺陷）或染色体异常的婴儿时进行的（尤其是当女性35岁或以上时）。但是，很多医生会为所有孕妇以及进行申请的任何孕妇提供这种类型的检查。这种检查对胎儿是有危险的，尽管这种风险很小。

夫妇需要与他们的保健医生讨论这种风险并且权衡他们知道检查结果后的影响。比如，他们需要考虑如果不知道检查结果是否会带来焦虑，而确定排除某种异常是否会缓解焦虑。他们还需要考虑如果发现异常是否会选择流产。如果他们不选择流产，那么他们需要考虑他们仍然想在胎儿出生前了解畸形（比如在心理上做好准备）还是过早知道只会带来痛苦。对于某些夫妇，知道胎儿患有染色体异常的危害大于益处，那么他们选择不检测。

如果进行体外受精，有时可以在受精卵从培养皿转移到子宫之前诊断出基因疾病（称为植入前基因诊断）。