妊娠期女性的筛查包括哪些内容?
测量血液中某些物质(称为标志物)的水平有助于识别患病风险增加的女性,例如婴儿患有大脑或脊髓缺陷(神经管缺陷)、唐氏综合征、其他染色体异常或一些更罕见的基因疾病。这些血液检查对胎儿无风险。它们有助于更加精确地确定女性怀上异常婴儿的单个风险,从而帮助夫妇更好地评估侵入性产前基因检测的好处。
作为常规产前护理的一部分,医生通常会提供验血来测量染色体异常的标志物。但有些夫妻会决定不进行任何检查。其他夫妇,例如那些有某些疾病高风险的夫妇,可以跳过这些血液测试,直接进行侵入性产前基因测试(如绒毛膜绒毛取样或羊膜穿刺术)。
如果女性决定进行绒毛活检,医生通常也会建议她们进行血液检查,以测量称为甲胎蛋白(由胎儿产生的蛋白质)的标记物水平。测量甲胎蛋白水平有助于医生确定大脑或脊髓出生缺陷(神经管缺陷)的风险,如脊柱裂。绒毛活检不会提供这个信息。
标记物通常在10至13周妊娠时测量(孕早期筛查)。其他标记物在16〜18周妊娠(孕中期筛查)时测量。