产前诊断程序
有多种程序可用于检测胎儿基因和染色体异常。但除了超声以外,其他检查方法都是有创的并有轻微的损害胎儿的风险。
什么是超声检查?
通常在妊娠期进行超声检查。目前认为超声对孕妇及胎儿无害。超声检查还可以:
确认怀孕时间
确定胎盘位置
检查胎儿是否存活
确定胎儿数量
第三个月后,检测某些明显的结构性出生缺陷,包括脑、脊髓、心脏、肾脏、胃、腹壁和骨骼
在妊娠中期,检测器质性缺陷,这些缺陷往往表明胎儿染色体异常的风险增加(称为靶向超声检查)
胎儿超声扫描
当一个孕妇产前血检有异常,或者有出生缺陷家族史(如心脏出生缺陷或唇裂和腭裂)时,通常可以通过超声来检测胎儿是否存在异常。尽管如此,检查未发现异常并不代表胎儿健康,因为没有任何一种检测方法能达到绝对精确。超声检查结果能提示胎儿染色体异常,但超声不能确定异常的具体类别。在这种情况下,可以建议进行羊膜穿刺术。
在绒毛活检或者羊膜囊穿刺前进行超声检查可以核定孕周,以保证在合适的孕周进行上述操作。在这些操作过程中超声可以检测胎儿情况并对穿刺定位。
在一些专业医学中心,可以使用高分辨率设备进行靶向超声检查。在这种检查中,超声专家仔细检查胎儿以确定是否存在那些标志着高危染色体异常的结构缺陷。靶向超声检查可以提供比常规超声检查更多的细节。这项检查比常规超声检查更细致,可以发现微小的异常,因此这些异常可以被更早或更精确地检测出来。