什么是染色体异常筛查？

什么是染色体异常筛查？

检测其他标志物（雌三醇和β-人绒毛膜促性腺激素）的血液测试有助于评估 唐氏综合征和其他染色体异常的风险。这些检查在早孕期间并不需要。雌三醇、β-HCG加上甲胎蛋白称为三项筛查。也可以测量抑制素A。测量这四个标记物被称为四项筛查。

三项筛查或四项筛查在孕15～20周时进行。它可以帮助估计胎儿患唐氏综合征的风险。四项筛查在80%的唐氏综合征患儿中呈现异常（阳性）。大多数情况下做三项筛查。如果唐氏综合症的风险很高，考虑进行 羊膜穿刺术。

无细胞胎儿核酸[cfDNA]检测（血液检测）可以代替三项筛查或四项筛查。该检查会分析胎儿DNA的小片段，它们存在于孕妇的血液中。

如何做到孕早期和孕中期筛查相结合？

联合早期和中期妊娠检测并分析检查结果可以得到最精确的结果。结果直到孕中期结果出来后才会提供给夫妻双方。尽管如此，假如夫妻想尽早得到筛查结果，那么他们可以要求做早期妊娠筛查。然后妊娠中期筛查取决于妊娠早期筛查结果所示的风险水平：

高风险：提供有创检测（绒毛膜绒毛取样或羊膜穿刺术），而不进行妊娠中期筛查（血液检查测量甲胎蛋白、雌三醇、β-人绒毛膜促性腺激素的水平，有时测量母亲体内的抑制素A的水平）。

中度风险：提供妊娠中期的筛查。

低风险：由于孕早期风险较低，因此不提供妊娠中期唐氏综合征的筛查。

如果孕早期、孕中期或联合筛查的结果异常，可进行羊膜穿刺术或绒毛活检，以明确确诊。一些夫妇可能会选择使用无细胞胎儿核酸(cfDNA)分析进行进一步检测。然而，cfDNA分析结果并不能确诊。此外，cfDNA检测可能非常昂贵，并可能延迟确诊性检测。

夫妇应该记住，筛查并不总是准确的。它们可能会错过异常，或可能会在不存在异常时指示异常。