遗传病之单基因病和多基因病

遗传病，顾名思义，就是因遗传因素而罹患的疾病的统称。遗传因素既可以是生殖细胞或受精卵内遗传物质的结构和功能的改变，也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。据统计，目前已发现的人类单基因遗传病达7000多种；多基因遗传病也在100种左右，多为糖尿病、冠状动脉粥样硬化（冠心病）、高血压等常见慢性病。保守估计，有1/5—1/4的人患有某种遗传病或与遗传有关的疾病。

80%的罕见病是遗传因素导致的，现有的医学技术已经通过携带者筛查来降低隐性遗传病发病率，筛查可以涵盖人群中常见的单基因病比如白化病、遗传性耳聋、血友病等。那么究竟什么是单基因病？什么又是多基因病呢？

单基因遗传病

单基因病，是由于某一个基因的变异而引起的一类遗传性疾病。每个人体内都携带有成千上万个基因，这些基因携带着遗传信息，指导身体的正常发育、功能和代谢。然而，如果某个基因发生突变或缺陷，可能会导致特定的疾病或健康问题。特别需要注意的是，一部分单基因病是先天性的，即在出生时就存在，另一部分可能在儿童或成年时才开始显现症状。

单基因病根据遗传方式的不同，又可进一步细分为：常染色体显性遗传病，常染色体隐性遗传病，X连锁遗传病，Y连锁遗传病，线粒体遗传病。

多基因遗传病

多基因遗传病是由多对基因与环境因素共同作用产生的遗传病。多基因病的发生包括两种情况，一是由多对微效基因和环境因素共同引起，若干对基因共同作用后，会形成累加效应。就好比要填满一个水池，同时打开十个水龙头的速度是只打开一个水龙头的十倍；二是由一对主基因和其他基因及环境因素共同作用引起，主基因的发现使得多基因病变得更加复杂和变幻莫测。与单基因病相比，多基因病的种类虽然少了很多，但因其发病率较高，故危害性更重。比较常见的多基因病包括，原发性高血压，哮喘，冠心病，消化性溃疡，精神分裂症，糖尿病，脊柱裂，唇、腭裂，强制性脊柱炎等。

遗传性疾病对人类健康和生命都有着巨大的威胁与危害，出生缺陷的防治需要从源头做起，正确认识遗传病，记住三个不！不是所有的遗传病都有家族史！不是所有的先天性疾病都是遗传病，不是所有的遗传病都在出生时就发病！所以孕前综合携带者筛查以及三代试管婴儿技术可以在源头识别和阻断，从而实现优生优育！