什么是常染色体隐性遗传?
携带者筛查小组中的绝大多数遗传疾病遵循常染色体隐性遗传。“通过这种类型的遗传,父母双方都必须是同一遗传疾病的携带者,才有可能生下受影响的孩子,”生育专家说。如果只有一个父母携带该基因,那么婴儿最终可能会成为携带者,但他们最终不会患上这种疾病。这些病症包括囊性纤维化、镰状细胞病、Tay-Sachs病和肌营养不良症。
一些遗传疾病在某些种族群体中更为常见和/或在家庭中存在。根据背景,医疗保健提供者或遗传咨询师可能会建议出于这些原因对某些疾病进行筛查。这称为靶向载体筛选。当进行与特定种族或原因无关的筛查使处于较高风险时,这通常称为扩展携带者筛查。可以选择其中一个选项或两者的组合。
什么是X链接继承?
此外,携带者筛查小组中的少数疾病遵循X连锁遗传。“在X连锁遗传中,遗传变异与X染色体有关,通常主要从女性传给儿子。一个例外是脆性X综合征,它可以从女性传给儿子或女儿,”生育专家解释说。
请注意,载体筛选技术正在迅速改进和变化,生育专家说。“我们测试的条件和检测疾病的能力正在迅速变化。” 此外,针对这些疾病的新疗法也在不断开发中。遗传咨询师可以向提供有关可用信息的最新信息。
如果病情检测呈阳性会发生什么?
作为遗传病携带者检测呈阳性并不意味着未来的宝宝会患上某种遗传病。生育专家解释说,获得阳性结果可以让知道是否是测试条件的携带者,并可以帮助了解将其传染给孩子的可能性有多大。
“在大多数情况下,作为遗传疾病的携带者不会对个人造成任何健康问题。因此,大多数人不知道自己是携带者。此外,大多数携带者没有遗传疾病的家族史,”生育专家解释说。对于大多数人来说,发现他们是携带者是一个很大的惊喜。