遗传如何运作?
当某人的携带者检测呈阳性时,建议对其生殖伴侣进行后续携带者筛查,以确定受影响妊娠的风险。如果那个人的检测结果呈阴性,那么婴儿很可能没有患上这种疾病的风险。“对于隐性遗传的遗传疾病,如果一对夫妇都是这种疾病的携带者,他们只有在患遗传疾病的孩子时才有风险,”生育专家说。
但是请注意,即使父母双方都没有或只有一方的遗传变异呈阳性,婴儿仍有可能最终患上遗传疾病。生育专家解释说,虽然非常罕见,但这是可能的,因为携带者筛查并非100%准确,并且可能会漏掉一些携带特定疾病基因的人的实例。此外,婴儿也有可能患有未经测试的不同遗传疾病。
然而,在大多数情况下,如果父母双方检测呈阴性或只有一个检测呈阳性,则婴儿不会患有遗传疾病。但是,他们自己有50%的机会成为携带者。“如果父母双方都是相同隐性遗传病的携带者,那么每次怀孕都有25%的机会影响孩子,”生育专家解释说。
首先对将要(或正在)携带婴儿的人进行测试。如果那个人的结果是阴性的,这意味着他们没有携带所测试的基因变异,那么他们的伴侣就不需要进行测试。如果双方都是携带者,这些疾病只能传染给未来的婴儿。因此,即使对方携带遗传疾病的基因,也不会引发婴儿的病情。如果预定怀孕的人的结果是阳性的,那么他们的伴侣可能会接受检测。
“建议携带者个人或夫妇进行遗传咨询,以讨论受影响的妊娠和儿童的检测和治疗方案,”生育专家说。如果确定胎儿确实有遗传病,可能会有干预措施来减少对孩子的影响。在出生前了解这些信息也让父母和他们的健康团队有时间做好准备。此外,可以考虑 终止妊娠。
如果携带者信息是在怀孕前获得的,那么携带者夫妇也可以选择通过体外受精和植入前基因检测来实现怀孕,生育专家说。使用这种方法,专家将对胚胎进行筛查,以确保只有健康的胚胎被植入怀孕。
“重要的是要注意,作为携带者很常见,”生育专家说。事实上,生育专家说,如果进行了足够的测试,大多数人都会发现遗传变异。大多数情况下,这些突变不会造成任何伤害。
作为承运人没有什么好感到难过的,并不意味着做错了什么。并且在大多数情况下,不会对个人的个人健康产生影响。但是,有时,作为携带者可能会导致轻微症状或使面临更高的发展其他疾病的风险。医疗保健提供者或遗传咨询师将与讨论这些问题,并可以回答任何问题。
携带者筛查是一种基因检测,可以为准或怀孕的人提供更多有关其怀孕和未来婴儿潜在遗传风险的信息。测试前和测试后的遗传咨询可以帮助人们决定他们想要测试的内容,并充分了解他们正在筛查的遗传条件的细节以及他们的结果意味着什么。与医疗保健提供者讨论选择和任何疑虑或问题。