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什么是神经管畸形？
什么是神经管畸形？
神经管缺陷是指脑或者脊髓的出生缺陷。（脑和脊髓由胚胎的一部分[称为神经管]发育而来）。比如脊柱裂（患儿的脊柱并不是完全封闭，部分脊髓向外膨出）或先天性脑畸形（患儿大部分脑组织及头骨缺失）。在美国，神经管缺陷发生率约为每1000次分娩中1例。对于大多数的这些缺陷，遗传是多因素的（基因异常以及其他因素）。其他因素包括：
家族史： 家族成员（包括该夫妇的孩子）中有神经管缺陷病史增加孩子患此类疾病的风险。一对夫妇如果曾经有过一个脊柱裂或者先天性脑畸形胎儿，再次妊娠发生同类出生缺陷的风险是2%~3%。如果曾经有过两个此类出生缺陷的胎儿，则再次妊娠发生同类出生缺陷的风险高达5~10%。不过，95%的神经管缺陷发生在无此类疾病家族史的家庭中。
叶酸缺乏：饮食中的叶酸（一种维生素）含量低也可能会增加风险。补充叶酸能降低神经管缺陷发生率。因此，目前常规建议育龄期女性，特别是孕期女性，每日补充叶酸。通常孕期复合维生素中会加入叶酸。
地理位置： 此类出生缺陷发生风险与孕妇居住的地理位置也有关系。比如说，英国的发病风险高于美国。
一小部分是由于单个基因的遗传异常、染色体异常或药品摄入。
对于子代发生神经管缺陷风险至少为1%的父母，建议通过 羊水穿刺及 超声检查等来进行产前诊断。
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