什么是染色体异常？

什么是染色体异常？

许多染色体异常，主要是那些涉及染色体数目异常或染色体结构异常的染色体异常，可以通过标准的染色体测试来检测。在美国，这些异常在每250例活产中约发生1例，占妊娠早期所有流产的至少一半。大多数染色体异常的胎儿都在出生前就死亡。在存活下来的胎儿中， 唐氏综合征是最常见的染色体异常。

多个因素会增加染色体异常发病风险：

孕妇年龄： 唐氏综合征的发病风险随年龄增加而升高，特别是大于35岁的女性。35岁女性所怀胎儿发生唐氏综合征的几率约为1/365，40岁女性为1/100。

家族史：染色体异常家族史（包括同一对夫妻的其他子女）增加同类异常的风险。假如一对夫妇已有一个患最常见类型的唐氏综合征（21三体综合征）的孩子，而该女性小于30岁，则她再次怀孕后胎儿发生染色体异常的风险大约是1%。

既往出生缺陷儿史： 曾经生下有出生缺陷的活产婴儿或死产婴儿（即使不知道婴儿是否有染色体异常），会增加生下染色体异常婴儿的风险。大约15%出生时有先天缺陷的婴儿和大约5%目测正常的死产胎儿有染色体异常。

之前流产：多次流产史增加胎儿染色体异常的风险。假如首次流产的胎儿有染色体异常，则后续发生的流产也很可能有染色体异常，虽然可能两次染色体异常并不相同。假如一对夫妇反复发生流产，那么他们在下次妊娠前需要做染色体检查。假如确诊存在染色体异常，那么他们在下次妊娠时要尽早进行产前诊断。

夫妻染色体异常：夫妻有染色体结构异常的情况很罕见，这会增加子代染色体结构异常的风险。夫妻一方或者双方染色体异常都会增加这种风险，即使具有异常染色体的夫妻本身是健康的、没有异常体征。当一对夫妻多次出现流产、不孕或产下出生缺陷的孩子时，医生会考虑存在这种染色体异常。对于这种夫妻而言，子代存在一系列染色体异常或流产的风险增高。

某些染色体异常不能通过标准染色体测试来检测。这些异常大多太小，用显微镜看不到，所以它们有时被称为亚显微异常（或拷贝数变异）。例如，一个染色体非常小的一部分可能丢失（称为微缺失），或染色体可能具有非常小的额外部分（称为微重复）。微缺失和微重复的发生频率不明。然而，尽管标准染色体测试的结果正常，约6%的具有器质性出生缺陷的儿童存在这种异常。称为染色体微阵列测试的检测可以检测染色体微缺失和微重复。在某些情况下，医生可能会在出生前提供微阵列测试——例如，当怀疑胎儿有出生缺陷时。