什么是单基因遗传病？

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什么是单基因遗传病？

单基因遗传病仅涉及一对基因。一个基因发生了突变，从而影响了其正常的生物学功能，进而导致疾病或出生缺陷。这种遗传病发病风险取决于一对基因中有一个突变的基因即可表现出异常（该基因为显性基因），还是需要一对基因同时突变才能表现出异常（该基因为隐性基因）。

发病风险也与其是否位于X染色体上相关。人类有23对染色体。其中一对为决定性别的性染色体（X和Y染色体）。其余的称为常染色体。女性拥有两条X染色体，而男人则拥有一条X染色体和一条Y染色体。假如异常基因位于X染色体上，这种遗传病称为X连锁遗传（性连锁）。

如果男孩继承X连锁疾病的异常基因（在X染色体上），即使这个基因是隐性的，他们也会有这种疾病，因为他们只有一个X染色体，而这个染色体有一个异常的基因。它们没有正常的X染色体来覆盖异常的基因。如果男性胎儿遗传了显性X连锁基因，通常妊娠会以流产结束。

什么是单基因遗传病？

然而，如果基因是隐性的，女孩必须遗传两个异常基因才会出现X连锁疾病。如果异常基因是显性的，则只需要有一个异常基因就能导致发病。

如果准父母之间有亲戚关系，他们更可能在一个或多个可导致常染色体隐性遗传病的基因上具有相同的突变。因此，这种疾病的风险会增加。

以下是可能对您有帮助的英文资料。请注意，本手册对该资源的内容不承担责任。

美国妇产科医师学会:遗传性疾病：本网站提供了基因和染色体的定义，以及有关遗传、生下出生缺陷婴儿的风险和基因和染色体异常的检测的基本情况。

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