应该进行基因检测（PGT）吗？

什么是胚胎植入前基因检测(PGT)？

植入前基因检测(PGT)是一种技术，从卵子或胚胎（受精卵）中取出一个或多个细胞进行测试，以提供有关该胚胎中其余细胞的遗传信息。它是在实验室中使用体外受精(IVF)完成的。遗传上健康的胚胎被转移到子宫，它们可能会附着在子宫内膜上并怀孕。

我们为什么要进行胚胎植入前基因检测(PGT)？

患有许多遗传性家族疾病的患者可以对他们的胚胎进行测试以确定其基因构成。具体来说，这将包括有单基因疾病史（如囊性纤维化或镰状细胞性贫血）的患者和有性相关疾病史（如杜氏肌营养不良症和脆性X综合征）的患者。此外，即使是寻找骨髓捐赠者的家庭也可以使用PGT将孩子带入世界，从而为受影响的兄弟姐妹提供匹配的干细胞。

胚胎植入前基因检测(PGT)有哪些不同类型？

PGT-A（非整倍体）

检查称为非整倍性的染色体异常。该测试可以发现像唐氏综合症这样的疾病（额外的21号染色体）。但是，任何染色体对都可能发生非整倍性。大多数非整倍体病例会导致胚胎移植失败或流产。因此，PGT-A的最大优势是识别出更可能导致成功和健康怀孕的胚胎。

虽然非整倍体是一种潜在的检测结果，但它不是遗传的遗传特征，而是与亲生母亲的卵子的身体状况和质量有关。非整倍性与年龄有关。到女性35岁时，预计她的一半胚胎将是非整倍体。到40岁时，这一比例增加到80%左右。

PGT-M（单基因）

检查单基因突变，以降低因单一基因突变（例如亨廷顿病和早发性阿尔茨海默病）而患有已知遗传疾病的夫妇的风险；用于癌症易感基因，例如BRCA突变；对于出生时明显的非致命但可能严重的疾病，例如局灶性真皮发育不全。

PGT-SR（结构重排）

用于检测不平衡的染色体重排。请记住，一个正常或整倍体的人类胚胎有46条染色体——23对，每对的一个副本来自每个父母，包括编号的染色体1到22以及性染色体X和Y。

可以进行哪些基因检测？

可以测试来自胚胎的细胞是否存在可能产生特定疾病的基因。这将显示胚胎是正常的（没有疾病）还是受影响的（有疾病）。它还将显示胚胎是否携带疾病但不受其影响。未受影响的携带者是可以将疾病传染给他或她的孩子但个人没有任何疾病迹象的人。

核型是另一种可以检查染色体的基因测试。它是在怀孕期间通过绒毛膜绒毛取样或羊膜穿刺术完成的。该测试显示胎儿的染色体是否比通常的46号染色体多或少。染色体过多或过少都会导致唐氏综合症（21三体综合征）或13三体综合征等疾病。该测试还可以寻找无序染色体，称为易位，可能会导致生长或功能问题。

胚胎植入前基因检测(PGT)是如何进行的？

当胚胎在体外受精实验室中生长时，从胚胎中取出一个或多个细胞并送去进行基因检测。可以使用不同的技术在不同的阶段进行测试。技术包括荧光原位杂交(FISH)、微阵列和单核苷酸多态性(SNP)。

技术不断发展和变化，以更准确、更容易并提供更多信息。包括微阵列和基因组测序在内的更新技术是更常见的基因检测方法。

对于部分反复流产、严重男性因素不育、高龄生育或反复体外受精治疗失败的患者，可进行基因筛查。基因筛查不同于其他类型的基因检测，因为检测是寻找任何异常而不是特定疾病，因此与更高的错误结果率相关。