医生答疑

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医生答疑
  • 妊娠期女性的筛查包含哪些?测量血液中某些物质(称为标志物)的水平有助于识别患病风险增加的女性,例如婴儿患有大脑或脊髓缺陷(神经管缺陷)
  • 产前诊断检查内容有哪些?产前诊断是指通过对胎儿进行出生前检测来确定该胎儿是否患有某种疾病,包括特定的遗传性或自发性基因疾病。对怀孕女性
  • 什么是基因携带者筛查?携带者是指在一对等位基因中有一个致病的异常基因,但没有疾病症状或外观上没有患有该疾病的证据的人。在携带者中,异常
  • 什么是基因家族史调查?医师需要询问以下问题以确定一对夫妻如果怀孕,其子代发生基因疾病的风险是否较高:遗传病家族史家族成员的死亡原因一级
  • 什么是妊娠前基因筛查?基因筛查用以确定一对夫妻生育的子代发生遗传性基因病的风险是否高于正常。遗传性基因病是染色体或基因的疾病,可以从一
  • 什么是单基因遗传病?单基因遗传病仅涉及一对基因。一个基因发生了突变,从而影响了其正常的生物学功能,进而导致疾病或出生缺陷。这种遗传病发
  • 什么是染色体异常?许多染色体异常,主要是那些涉及染色体数目异常或染色体结构异常的染色体异常,可以通过标准的染色体测试来检测。在美国,这
  • 什么是神经管畸形?神经管缺陷是指脑或者脊髓的出生缺陷。(脑和脊髓由胚胎的一部分[称为神经管]发育而来)。比如脊柱裂(患儿的脊柱并不是完全
  • 基因疾病或出生缺陷的风险因素有哪些?所有怀孕都会涉及基因异常的一些风险。在所有婴儿中,异常的百分比如下所示:0.5%患有染色体疾病。1%患有单
  • 什么是基因疾病?基因疾病是由一种或多种基因或染色体异常引起的疾病。一些基因疾病是遗传性的,而有一些基因疾病是自发性的。遗传性基因疾病可
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